Естественное богатство нашей планеты связано с разнообразием генетических вариаций. Генетическое разнообразие, т. е. поддержание генотипических гетерозиготности, полиморфизма и другой генотипической изменчивости, которая вызвана адаптационной необходимо­стью в природных популяциях, представлено наследуемым разнообразием внутри и между популяциями организмов.

Как известно, генетическое разнообразие определяется варьированием последовательностей четырех комплиментар­ных нуклеотидов в нуклеиновых кислотах, составляющих генетический код. Каждый вид несет в себе огромное количе­ство генетической информации: ДНК бактерии содержит око­ло 1 000 генов, грибы - до 10 ООО, высшие растения - до 400 ООО. Огромно количество генов у многих цветковых рас­тений и высших таксонов животных. Например, ДНК домо­вой мыши содержит около 100 000 генов.

Новые генетические вариации возникают у особей через генные и хромосомные мутации, а также у организмов, кото­рым свойственно половое размножение, через рекомбинацию генов. Генетические вариации могут быть оценены у любых

УРОВНИ БИОРАЗНООБРАЗИЯ

организмов, от растений до человека, как число возможных комбинаций различных форм от каждой генной последова­тельности. Другие разновидности генетического разнообра­зия, например, количество ДНК на клетку, структура и число хромосом, могут быть определены на всех уровнях организа­ции живого.

Огромное множество генетических вариаций представле­но у скрещивающихся популяций и может быть осуществле­но посредством селекции. Различная жизнеспособность отра­жается в изменениях частот генов в генофонде и является реальным отражением эволюции. Значение генетических ва­риаций очевидно: они дают возможность осуществления и эво­люционных изменений и, если это необходимо, искусствен­ного отбора.

Только небольшая часть (около 1%) генетического ма­териала высших организмов изучена в достаточной мере, когда мы можем знать, какие гены отвечают за определен­ные проявления фенотипа организмов. Для большей части ДНК ее значение для вариации жизненных форм остается неизвестным.

Каждый из 10 9 различных генов, распределенных в миро­вой биоте, не дает идентичного вклада в формирование разно­образия. В частности, гены, контролирующие фундаменталь­ные биохимические процессы, являются строго консерватив­ными у различных таксонов и в основном демонстрируют слабую вариабельность, которая сильно связана с жизнеспо­собностью организмов.

Если судить об утере генофонда с точки зрения генной ин­женерии, принимая во внимание то, что каждая форма жиз­ни уникальна, вымирание всего лишь одного дикого вида оз­начает безвозвратную потерю от тысячи до сотен тысяч генов с неизвестными потенциальными свойствами. Генная инже­нерия могла бы использовать это разнообразие для развития медицины и создания новых пищевых ресурсов. Однако раз­рушение местообитаний и ограничение размножения многих видов приводят к опасному уменьшению генетической измен­чивости, сокращая их способности адаптироваться к загряз­нению, изменениям климата, болезням и другим неблаго­приятным факторам. Основной резервуар генетических ре­сурсов - природные экосистемы - оказался значительно измененным или разрушенным.

Уменьшение генотипическо-

го разнообразия, происходящее под воздействием человека, ставит на грань риска возможность будущих адаптаций в эко­системах.

Изучение закономерностей распределения генотипов в по­пуляциях начато Пирсоном (1904). Он показал, что при нали­чии разных аллелей одного гена и действия свободного скре­щивания в популяциях возникает определенное распределе­ние генотипов, которое можно представить в виде:

р 2 АА+2pqAa + р 2 аа,

где р- концентрация гена A, q - концентрация гена а.

Г.Х. Харди (1908) и В. Вайнберг (1908), специально иссле­довав это распределение, высказали мнение, что оно является равновесным, так как при отсутствии факторов, нарушающих его, оно может сохраняться в популяциях неограниченное время. Так стала развиваться популяционная генетика. Глав­ная заслуга в разработке популяционной генетики, а особен­но ее теоретического и математического аспектов, в этот ран­ний период (1920-1940 гг.) принадлежит С.С. Четверикову, С. Райту, Р. Фишеру, Дж. Холдейну, А.С. Серебровскому и Н. П. Дубинину. *

Биологическая эволюция - это процесс накопления из­менений в организмах и увеличение их разнообразия во вре­мени. Эволюционные изменения затрагивают все стороны су­ществования живых организмов: их морфологию, физиоло­гию, поведение и экологию. В их основе лежат генетические изменения, т. е. изменения наследственного вещества, кото­рое, взаимодействуя со средой, определяет все признаки орга­низмов. На генетическом уровне эволюция представляет со­бой накопление изменений в генетической структуре попу­ляций.

Эволюцию на генетическом уровне можно рассматривать как двухступенчатый процесс. С одной стороны, возникают мутации и рекомбинации - процессы, обусловливающие ге­нетическую изменчивость; с другой - наблюдается дрейф ге­нов и естественный отбор - процессы, посредством которых генетическая изменчивость передается из поколения в поко­ление.

Эволюция возможна только в том случае, если существу­ет наследственная изменчивость. Единственным поставщиком новых генетических вариантов служит мутационный процесс,

УРОВНИ БИОРАЗНООБРАЗИЯ

однако эти варианты могут по-новому рекомбинироваться в процессе полового размножения, т. е. при независимом рас­хождении хромосом и вследствие кроссинговера. Генетичес­кие варианты, возникшие в результате мутационного и реком­бинационного процессов, передаются из поколения в поколе­ние отнюдь не с равным успехом: частота некоторых из них может увеличиваться за счет других. Помимо мутаций к про­цессам, изменяющим частоты аллелей в популяции, относят­ся естественный отбор, поток генов (т, е. их миграции) между популяциями и случайный дрейф генов.

На первый взгляд может показаться, что особи с доминан­тным фенотипом должны встречаться чаще, чем с рецессив­ным. Однако соотношение 3:1 соблюдается лишь в потомстве двух особей, гетерозиготных по одним и тем же двум аллелям. При других типах скрещивания в потомстве происходит иное расщепление признаков, и такие скрещивания также влияют на частоты генотипов в популяции. Законы Менделя ничего не говорят нам о частотах фенотипов в популяциях. Именно об этих частотах идет речь в законе Харди-Вайнберга. Основ­ное утверждение закона Харди-Вайнберга состоит в том, что в отсутствие элементарных эволюционных процессов, а имен­но мутаций, отбора, миграции и дрейфа генов, частоты генов остаются неизменными из поколения в поколение. Этот закон утверждает также, если скрещивание случайно, то частоты генотипов связаны с частотами генов простыми (квадратич­ными) соотношениями. Из закона Харди-Вайнберга вытекает следующий вывод: если частоты аллелей у самцов и самок ис­ходно одинаковы, то при случайном скрещивании равновес­ные частоты генотипов в любом локусе достигаются за одно поколение. Если частоты аллелей у двух полов исходно раз­личны, то для аутосомных локусов они становятся одинако­выми в следующем поколении, поскольку и самцы, и самки получают половину своих генов от отца и половину - от мате­ри. Таким образом, равновесные частоты генотипов достига­ются в этом случае за два поколения. Однако в случае сцеп­ленных с полом локусов равновесные частоты достигаются лишь постепенно.

Закон Харди-Вайнберга сформулировали в 1908 г. неза­висимо друг от друга математик Г. X. Харди в Англии и врач В. Вайнберг в Германии. Чтобы понять смысл этого закона приведем простой пример. Предположим, что данный локус

содержит один из двух аллелей, А и а, представленных с оди­наковыми для самцов и самок частотами: р для А и q для а. Представим себе, что самцы и самки скрещиваются случай­ным образом, или, что то же самое, гаметы самцов и самок образуют зиготы, встречаясь случайно. Тогда частота любого генотипа будет равна произведению частот соответствующих аллелей. Вероятность того, что некоторая определенная особь обладает генотипом АА, равна вероятности (р) получить ал­лель А от матери, умноженной на вероятность (р) получить аллель А от отца, т. е. рхр = р 2 .

Закон Харди-Вайнберга гласит, что процесс наследова­ния преемственности сам по себе не ведет к изменению частот аллелей и (при случайном скрещивании) частот генотипов по определенному локусу. Более того, при случайном скрещива­нии равновесные частоты генотипов по данному локусу дос­тигаются за одно поколение, если исходные частоты аллелей одинаковы у обоих полов.

Равновесные частоты генотипов задаются произведения­ми частот соответствующих аллелей. Если имеются только два аллеля, А и а, с частотами р и q, то частоты всех трех возмож­ных генотипов выражаются уравнением:

(p+q) 2 =р 2 +2pq + q 2 А а АА Аа аа,

где буквам во второй строке, обозначающим аллели и геноти­пы, соответствуют расположенные над ними частоты в первой строке.

Если имеются три аллеля, скажем, А, А 2 иА 3 , с частотами р, q и г, то частоты генотипов определяются следующим об­разом:

(p + q + r) 2 =р 2 + q 2 + г 2 + 2pq+2рг + 2qr А, А г А 3 A,A t A 3 A 2 A 3 A 3 A t A 3 , А 2 А 3 А 2 А 3

Аналогичный прием возведения в квадрат многочлена может быть использован для определения равновесных час­тот генотипов при любом числе аллелей. Заметим, что сумма всех частот аллелей так же, как и сумма всех частот геноти­пов, должна быть равна единице. Если имеются только два аллеля с частотами р и q, то р + q - 1, и, следовательно, р 2 + 2pq + q 2 =(p + q) 2 =1; если же имеются три аллеля с час-

УРОВНИ БИОРАЗНООБРАЗИЯ

тотами р, q и г, то р + q + г = 1, и, следовательно, также (p+g + rf =1 и т.д.

Организмы, обладающие удачными вариантами призна­ков, имеют большую вероятность по сравнению с другими орга­низмами выжить и оставить потомство. Вследствие этого по­лезные вариации в ряду поколений будут накапливаться, а вредные или менее полезные вытесняться, элиминироваться. Это и называется процессом естественного отбора, который играет ведущую роль в определении направления и скорости эволюции.

Прямая взаимосвязь между степенью генетической измен­чивости в популяции и скоростью эволюции под действием есте­ственного отбора была доказана математическим путем Р. Фи­шером (1930) в его фундаментальной теореме естественного от­бора. Фишер ввел понятие приспособленности и доказал, что скорость возрастания приспособленности популяции в любой момент времени равна генетической вариансе приспособленно­сти в тот же момент времени. Однако прямые доказательства этого факта были получены лишь в конце 1960-х гг.

Мутационный процесс служит источником появления но­вых мутантных аллелей и перестроек генетического материа­ла. Однако возрастание их частоты в популяции под действи­ем мутационного давления происходит крайне медленно, даже в эволюционном масштабе. К тому же подавляющее большин­ство возникающих мутаций устраняется из популяции в те­чение немногих поколений уже в силу случайных причин. Неизбежность такого течения событий впервые обосновал Р. Фишер в 1930 г.

Для человека и других многоклеточных показано, что мутации обычно возникают с частотой от 1 на 100 000 (1 10 s) до 1 на 1 000 000 (1-Ю - ®) гамет.

Новые мутанты, хотя и довольно редко, но постоянно по­являются в природе, поскольку существует множество особей каждого вида и множество локусов в генотипе любого организ­ма. Например, число особей того или иного вида насекомых обычно составляет около 100 млн (10 8). Если предположить, что средняя мутабильность по одному локусу равна 1 мутации на 100 000 (10 _ s) гамет, то среднее число вновь возникающих в каждом поколении мутантов по этому локусу для данного вида насекомых составит 2-Ю 8 " 10 5 =2000. (Частота возникно­вения мутаций умножается на число особей и еще на два, так

как любая особь представляет собой продукт слияния двух гамет.) В генотипе человека имеется около 100 000 (10 s) локу­сов. Предположим, что у человека темп мутирования такой же, как у дрозофилы; в этом случае вероятность того, что ге­нотип каждого человека содержит новый аллель, отсутство­вавший в генотипе его родителей, равна 2- 10 s * 10"® = 2. Иными словами, каждый человек в среднем несет около двух новых мутаций.

Проделанные расчеты основаны на частотах возникновения мутаций, обладающих внешним проявлением. В целом по ге­ному темп мутирования составляет не менее 7-Ю -9 замен на одну нуклеотидную пару в год. У млекопитающих число нуклео­тидных пар в диплоидном геноме составляет около 4*10 9 . Следо­вательно, нуклеотидные замены у млекопитающих происходят с частотой не менее 4*10 8 *7*10“ в = 28 в год на диплоидный геном. Ясно, что мутационный процесс обладает колоссальными возмож­ностями поставлять новый наследственный материал.

Важный шаг в генетике популяций был сделан в 1926 г. С. С. Четвериковым. Исходя из закона Харди-Вайнберга, Четвериков доказал неизбежность генетической разнородно­сти природных популяций при том, что новые мутации непре­рывно появляются, но остаются обычно скрытыми (рецессив­ными), а в популяции идет свободное скрещивание.

Из расчетов Четверикова следовало, а впоследствии было полностью подтверждено практикой, что даже редкие и вред­ные для особи мутантные гены будут надежно укрыты от очи­щающего действия естественного отбора в гетерозиготах (орга­низмах со смешанной наследственностью) с доминирующими безвредными генами нормального дикого типа. Мутация бу­дет как бы поглощена популяцией, из-за чего за внешним од­нообразием особей одной популяции неизбежно скрывается их огромная генетическая разнородность. Четвериков это выра­зил так: «Вид, как губка, впитывает в себя гетерозиготные ге- новариации, сам оставаясь при этом все время внешне (фено­типически) однородным». Для жизни популяций эта осо­бенность может иметь два разных следствия. В огромном большинстве случаев при изменении условий среды вид мо­жет реализовать свой «мобилизационный резерв» генети­ческой изменчивости не только за счет новых наследственных изменений у каждой особи, но и благодаря «генетическому ка­питалу», доставшемуся от предков. Благодаря такому меха-

УРОВНИ БИОРАЗНООБРАЗИЯ

низму наследования популяция приобретает пластичность, без чего невозможно обеспечить устойчивость приспособлений в меняющихся условиях среды. Однако изредка возможен и дру­гой исход: редкие скрытые вредные мутации иногда могут встретиться у потомства совершенно здоровых родителей, при­водя к появлению особей с наследственными заболеваниями. И это - тоже закономерное, неистребимое биологическое яв­ление, своего рода жестокая плата популяции за поддержа­ние своей наследственной неоднородности.

С. С. Четверикову популяционная генетика обязана еще одним открытием, которое было изложено в маленькой, всего четыре страницы, заметке «Волны жизни», опубликованной в 1905 г. на страницах «Дневника Зоологического отделения Императорского общества любителей естествознания и этно­графии» в Петербурге. Он обратил внимание, что поскольку любая природная популяция имеет конечную, ограниченную численность особей, это неизбежно приведет к чисто случай­ным, статистическим процессам в распространении мутаций. При этом популяции всех видов постоянно меняют числен­ность (численность грызунов в лесу может от года к году изме­няться в сотни, а многих видов насекомых - в десятки тысяч раз) из-за чего в разные годы распространение мутаций в попу­ляциях может идти совершенно по-разному. От громадной по­пуляции птиц, насекомых, зайцев и других животных в труд­ный для переживания год может остаться всего несколько осо­бей, причем иногда совершенно нетипичных для бывшей популяции. Но именно они дадут потомство и передадут ему свой генофонд, так что новая популяция по составу генетического материала будет совершенно иной, чем прежняя. В этом прояв­ляется генетический «эффект основателя» популяции. Постоян­но изменяется и геном в популяциях человека. К. Альстрем на материале из Южной Швеции показал, что в популяции челове­ка следующему поколению передается далеко не весь имеющий­ся генофонд, а лишь избранная, а то и случайно «выхваченная» часть. Так, 20% поколения здесь вовсе не оставили потомков, зато 25% родителей, которые имели трех и более детей, дали 55% численности следующего поколения.

Постоянное давление мутаций и миграции генов, а также выщепление биологически менее приспособленных генотипов по сбалансированным полиморфным локусам создает пробле­му так называемого генетического груза. Понятие генетичес-

кого груза ввел Г. Мёллер в 1950 г. в работе «Наш груз мута­ций». По его расчетам, от 10 до 50% гамет у человека содер­жат хотя бы одну вновь возникшую мутацию. Слабо вредящие мутации, если только они проявляются в гетерозиготе, спо­собны нанести популяции больший урон, чем полностью ре­цессивные летальные мутации. Каждый из нас является но­сителем по крайней мере восьми вредных мутаций, скрытых в гетерозиготном состоянии. Г. Мёллер в соавторстве с Н. Мор­тоном и Дж. Кроу (1956) произвели оценку генетического гру­за мутаций путем сравнения детской смертности в случайных выборках из популяций и в семьях, где имели место браки между родственниками. Они выделили собственно мутацион­ный груз, возникающий в результате мутационного давления, и сегрегационный груз как следствие расщепления. Ими пред­ложены расчеты летального эквивалента, соответствующего числу мутаций, дающих вместе летальный исход. Так, один летальный эквивалент может соответствовать одной леталь­ной мутации, двум полулегальным и т.д. Было показано, что средняя величина генетического груза у человека равна "3-5 летальным эквивалентам.

Ю. П. Алтухов с коллективом сотрудников (1989) в резуль­тате длительного изучения локальных стад рыб - больших изолированных друг от друга популяций с исторически сло­жившейся субпопуляционной структурой - пришел к выво­ду о высокой их устойчивости во времени и пространстве. Из­менчивость на уровне отдельных субпопуляций не играет са­мостоятельной роли и отражает локальные различия действия отбора в силу гетерогенности условий обитания, а также вли­яние случайных факторов. К аналогичному заключению еще раньше пришел Ю. Г. Рычков с сотрудниками при исследова­нии изолированных групп популяций человека - коренного населения циркумполярной зоны Евразии. Американский генетик и селекционер И. М. Лернер еще в 1954 г. выдвинул представление о генетическом гомеостазе, определив его как способность популяции приводить в равновесие свою генети­ческую структуру и противостоять внезапным изменениям. Один из важных механизмов генетического гомеостаза - от­бор в пользу гетерозигот, ведущий к сбалансированному рав­новесию. Вместе с тем этот же механизм служит причиной образования генетического груза, т. е. выщепляющихся гомо­зиготных классов особей. Такой груз был назван сбалансиро-

УРОВНИ БИОРАЗНООБРАЗИЯ

ванным и рассматривается как плата за поддержание гетеро­зигот, причисленных к генетической элите популяции.

Частоты генов в популяциях. Для описания ситуаций в популяционной генетике создано несколько математических моделей. Еще в 1928 г. Валунд установил, что если большая популяция разделена на К панмиктических групп, то в такой совокупности наблюдается эффект, подобный последствиям имбридинга в неподразделенной популяции: доля гомозигот возрастает на величину межпопуляционной вариансы частот генов за счет уменьшения доли гетерозигот.

Принципиальный вклад в описание локальной дифферен­циации частот генов в подразделенной популяции в терминах F-статистики был внесен С. Райтом, который обосновал не­сколько P-коэффициентов как показателей меры генетичес­кой дифференциации:

1) F lT - коэффициент имбридинга особи относительно целой(Г) популяции;

2) F IS - коэффициент имбридинга особи относительно субпопуляции (S);

3) F ST - коэффициент имбридинга субпопуляции относи­тельно всей подразделенной популяции.

Соотношение между этими величинами задается равен­ством:

Коэффициент F ST был предложен С. Райтом в 1943 г. и с тех пор неоднократно использовался при анализе распреде­лений частот генов в природных разделенных популяциях. Ко­эффициент Райта представляет большой интерес, так как по­зволяет вычленить некоторые важные влияния популяцион­ной подразделенности ца генетическую структуру. Для этой цели Райт предложил две оригинальные модели популяций: «островная модель» и «изоляция расстоянием».

Островная модель. Известны два варианта этой модели:

1) подразделенность вида на множество свободно скрещива­ющихся внутри себя субпопуляций генетически эффективного объема N, каждая из которых с равной вероятностью и с одинако­вой интенсивностью т обменивается генами с любой другой;

2) большая панмиктическая популяция («материк»), ок­руженная множеством изолированных, генетически диффе­ренцированных малых колоний («острова»), каждая из кото-

рых получает гены с «материка» с интенсивностью т на поко­ление. Эффектами обратной миграции можно пренебречь.

Мерой случайной дифференциации субпопуляций в такой системе служит межгрупповая варианса генных частот:

и, следовательно, условие равновесия между дрейфом и миг­рацией генов в терминах Р ет -статистики может быть записа­но как

Более строгое решение относительно V q задается формулой:

Как следствие взаимодействия дрейфа и миграции мы имеем вероятностное распределение частот генов. В лю­бой момент времени Т оно представляет функцию от как меры систематического давления миграции - выборочной вариансы частоты гена в одном поколении за счет изоляции, т. е. случайного дрейфа:

Если мы обозначим через q t частоту гена в і-й группе (р, = = q t = 1), а через q - частоту этого же гена в подразделенной популяции как в целом, то характерные для нее средняя час­тота гена и ее варианса будут

Соответственно частоты зигот (генотипов) равны

УРОВНИ БИОРАЗНООБРАЗИЯ

Сопоставляя частоты генотипов с их частотами в популя­ции, характеризующейся коэффициентом инбридинга F, по­лучим соотношение

Поскольку величина F характеризует подразделенную популяцию в целом, то соответствующие частоты генотипов в ней равны частотам, которые были бы свойственны отдель­ной инбредной популяции. Иными словами, подразделен- ность популяции на отдельные скрещивающиеся группы формально эквивалентна наличию инбридинга во всей по­пуляции.

Общая формула стационарного распределения частот ге­нов в островной модели представляет p-функцию плотности вероятности следующего вида:

і

где р и q- частоты аллелей в субпопуляциях; pnq - сред­ние частоты аллелей для подразделенной популяции как це­лого; N - эффективный размер популяции; т - коэффици­ент миграции;

б) при объединенном эффекте воздействия изоляции, миг­рации и отбора

где все обозначения те же, что и в предыдущем выражении, &W - средняя внутрилокусная приспособленность популя-

ции, определяемая через суммирование приспособленностей генотипов с учетом их частот.

Стационарные распределения могут описывать:

1) распределения частот аллелей многих локусов в одной и той же популяции в случае нейтральности или при пример­но одинаковом давлении отбора на каждый локус;

2) распределение генных частот какого-либо локуса в пос­ледовательных поколениях одной и той же стационарной по­пуляции;

3) распределение частот аллелей одного или нескольких ло­кусов в совокупности полностью или частично изолированных популяций.

Все эти три типа математически эквивалентны.

В островной модели величина коэффициента миграции ге­нов не зависит от степени удаленности популяций С. Райт (1943) и Г. Малеко (1955, 1957) математически исследовали ту же популяцию, в которой интенсивность обмена между суб­популяциями зависит от расстояния. Эта модель носит назва­ние «изоляциярасстоянием» и предполагает популяцию, не­прерывно распределенную на большой территории, существен­но превышающей радиус индивидуальной активности особи в репродуктивный период. Особенности локальной дифферен­циации в такой системе зависят от репродуктивной величины или «соседства», откуда случайно происходят родители, а так­же от размерности ареала.

Согласно С. Райту, размер соседства приблизительно со­ответствует числу генетически эффективных особей внутри круга, радиус которого равен удвоенному стандартному откло­нению ст протяженности миграции в одном направлении в дан­ном поколении, т. е. дистанции между местами рождения ро­дителей и потомков. ‘

Дифференциация очень велика, когда N n ~ 20, намного меньше, но все же достаточно выражена при N n ~ 200 и почти соответствует панмиксии, когда N n = 2000.

М. Кимура (1953) предложил другую модель популяцион­ной структуры. Она носит название «лестничная модель» а представляет ситуацию, промежуточную между райтовской островной моделью и моделями непрерывно распределенных популяций С.Райта и Г. Малеко.

Лестничная структура миграции генов. В этой модели, как и в островной, рассматривается совокупность колоний, од.та-

УРОВНИ БИОРАЗНООБРАЗИЯ

ко обмен особями происходит только между соседними коло­ниями, и, таким образом, непосредственно зависит от удален­ности колоний друг от друга.

При равновесии межпопуляционная варианса генных частот

интенсивность миграций между смежными колониями, а т т - давление миграции генов извне на всю совокупность колоний (соответствует коэффициенту т в островной модели С. Райта). Когда 0, то а = 1 - , Р = 0, и выражение сводит­

ся к формуле Райта. Островная модель Райта, таким образом представляет собой частный случай лестничной модели в отсут­ствие обмена генами между соседними колониями.

Важнейшая особенность подразделейности, также иссле­дованная теоретически, - способность таких популяций под­держивать значительно большее генетическое разнообразие в сравнении с панмиктическими популяциями сопоставимо­го размера. Считается, что именно такое разнообразие и по­зволяет популяции более эффективно реагировать на измене­ния среды и вслед за ними изменять свою генотипическую структуру - тезис, играющий решающую роль в эволюцион­ной концепции Райта, известной под названием «теория сме­щающегося равновесия», в которой «поверхность» Wизобра­жается топографической картой с вершинами и долинами на едином ландшафте генных комбинаций. В этой модели важ­нейшее заключение состоит в том, что эволюционный процесс зависит от постоянно смещающегося баланса между фактора­ми стабильности и изменений и что наиболее благоприятное условие для этого - наличие тонко подразделенной структу­ры, в которой изоляция и перекрестная коммуникация под­держиваются в соответствующем равновесии».

Человечеству свойствен высокий уровень наследственного разнообразия, что проявляется в многообразии фенотипов. Люди отличаются друг от друга цветом кожных покровов, глаз, волос, формой носа и ушной раковины, рисунком эпидермальных гребней на подушечках пальцев и другими сложными признаками. Выявлены многочисленные варианты отдельных белков, различающиеся по одному или нескольким аминокислотным остаткам и, следовательно, функционально. Белки являются простыми признаками и прямо отражают генетическую конституцию организма. У людей не совпадают группы крови по системам эритроцитарных антигенов «резус», АВ0, MN. Известно более 130 вариантов гемоглобина и более 70 вариантов фермента Г6ФД, участвующего в бес кислородном расщеплении глюкозы в эритроцитах. В целом не менее 30% генов, контролирующих у человека синтез ферментных и других белков, имеют несколько аллельных форм. Частота встречаемости разных аллелей одного гена варьирует.

Считают, что генетическое разнообразие по многим локусам могло быть унаследовано ныне живущими людьми от предковых групп. Вариабельность по таким системам групп крови, как АВ0 и Rh, обнаружена у человекообразных обезьян. Наследственное разнообразие долго было препятствием успешному переливанию крови. В настоящее время оно же создает большие трудности в решении проблемы пересадок тканей и органов. Подбор пар донор-реципиент осуществляется при сравнении антигенов HLA классов I и II.

Различия распространенности аллелей в современных популяциях людей, безусловно, определялись действием элементарных эволюционных факторов в ходе эволюции человека. Важная роль принадлежит мутационному процессу, естественному отбору, генетико-автоматическим процессам, миграциям.

Естественный отбор, обеспечивая приспособленность групп людей к разнообразным условиям существования, также приводит к межпопуляционным различиям, повышая концентрации определенных аллелей, что определяет генетический полиморфизм популяций.

Возбудитель этой инфекции имеет Н-подобный антиген. Люди с группой крови 0, имея такой же антиген, не могут вырабатывать противочумные антитела в достаточном количестве, поэтому они особенно восприимчивыми к чуме. Указанному объяснению соответствует факт, что относительно высокие концентрации аллеля I0 обнаруживаются в популяциях аборигенов Австралии и Полинезии, индейцев Америки, которые практически не поражались чумой. Аналогично, частота заболеваемости оспой, тяжесть симптомов этого заболевания и смертность от него выше у лиц с группой крови А или АВ в сравнении с лицами, имеющими группу крови 0 или В. Объяснение состоит в том, что у людей первых двух групп отсутствуют антитела, частично нейтрализующие оспенный антиген А. По образному выражению генетиков - в генофондах человеческих популяций отпечатались свирепствовавшие эпидемии.

Помимо возбудителей болезней на эволюцию человеческих популяций оказывали влияние и другие факторы, в частности, появление в рационе новых продуктов питания. Известно, что ген, кодирующий синтез фермента лактазы, расщепляющего молочный сахар, активен у всех людей в младенчестве в период вскармливания молоком. Однако в процессе взросления активность этого гена резко падает или выключается совсем. Несколько тысяч лет назад люди научились получать молоко от домашних животных и стали использовать его в пищу постоянно. Это стало тем фактором, который способствовал закреплению в генофонде популяций, разводивших животных и использовавших в пищу свежее молоко, мутации в одном из регуляторных генов. В результате влияния измененного продукта гена-регулятора ген лактазы стал сохранять свою активность на протяжении всей жизни человека. Сейчас примерно 70% европейцев легко усваивают молоко в зрелом возрасте, тогда как в отдельных районах Африки, Центральной и Восточной Азии только 30% взрослого населения имеют активный фермент.

Приведенные выше примеры полиморфизма по конкретным локусам объясняются действием известных факторов отбора и указывают на их экологическую природу. Для подавляющего большинства локусов факторы отбора, действие которых создавало современную картину распределения аллелей в популяции людей, точно не установлены.

В естественных условиях в силу воздействия на фенотипы организмов комплекса факторов отбор осуществляется по многим направлениям. Конечный результат определялся соотношением интенсивности разных направлений отбора. В результате формировались генофонды, сбалансированные по набору и частотам аллелей, обеспечивающие в данных условиях достаточную выживаемость популяций. При этом зачастую действие отбора в направлении, повышающем устойчивость популяции в отношении одного фактора, приводило к закреплению в ее генофонде аллелей, снижающих жизнеспособность в отношении другого фактора. Так, например, мутация в гене рецептора витамина D, которую связывают с предрасположенностью к оспеопорозу (заболевание, характеризующееся хрупкостью костей), повышает устойчивость ее носителя к туберкулезу. Другой пример - мутация гена CFTR, ведущая к муковисцидозу, но защищающая организм от сальмонеллезов, в частности, брюшного тифа. Данный ген кодирует белок на поверхности клеток, который бактерии рода Salmonella используют для проникновения в них. У гетерозигот по этой мутации муковисцидоз не проявляется, а мутантный аллель предохраняет их от кишечных инфекций, делая затруднительным проникновение бактерий в клетки. Таким образом, один и тот же аллель гена может оказаться как вредным, так и полезным, в зависимости от его дозы в генотипе, подверженности его носителя тому или иному влиянию среды и др.

Определенный вклад в формирование генетического разнообразия в популяциях человека внесли помимо перечисленных факторов массовые миграции населения и сопутствующая им метизация. Так, выявлено пять центров, из которых осуществлялся поток различных аллелей генов в генофонды европейских популяций.

Первый из них в Средней Азии, откуда происходила миграция земледельцев в Европу во времена неолита, что обусловило 28% генетического разнообразия у современных жителей этого континента. Влиянием расселения из второго региона народов уральской языковой группы объясняется 22% варьирования генов у европейцев. 11% гетерогенности аллелей - вклад из третьего центра - междуречья Волги и Дона, откуда кочевники пришли в Европу за 3000 лет до н.э. Следующий по величине вклад миграций, вероятно, отображает распространение античных греческих мегаполисов во II и I тысячелетиях до н.э. и особенно четко прослеживается в популяциях Греции, Южной Италии и Западной Турции. Пятый центр распространения необычных мутаций в районе древней страны басков в Северной Испании и в Южной Франции внес наименьший вклад в аллельное разнообразие современных европейцев.

Различия по разнообразию и частоте встречаемости аллелей генов в генофондах популяций человека - основа межпопуляционных и вну-трипопуляционных фенотипических различий людей - изменчивости. Изменчивость проявляется в неравномерном распределении по планете некоторых заболеваний, тяжести их протекания в разных человеческих популяциях, разной степени предрасположенности людей к определенным болезням, индивидуальных особенностях развития патологических процессов, различиях в реакции на лечебное воздействие. Знание перечисленных особенностей для человечества в целом и для оценки заболеваемости в конкретной популяции необходимо для современного профессионально подготовленного врача.

Различия по аллелям гена АРОЕ, локализованного у человека на хромосоме 19 и участвующего в обмене холестеринов, значительно влияют на риск сердечно-сосудистых заболеваний, одной из основных причин смертности. Среди большого разнообразия аллелей этого гена наиболее часто встречаются три основных варианта: Е2, Е3, Е4. Аллель Е3характеризуется наибольшей функциональной активностью.

Он встречается у 80% европейцев, причем 39% из них - гомозиготы. При наличии в генотипах аллелей Е4 и Е2 наблюдаются нарушения липидного обмена. Для аллеля Е4 показана ассоциация с увеличением уровня общего холестерина и липопротеидов низкой плотности, а для аллеля Е2 - с увеличением уровня триглицеридов в сыворотке крови. Наличие в гомозиготном состоянии аллеля Е4 у 7% жителей Европы и аллеля Е2 у 4% значительно повышает для них риск развития сердечно-сосудистых заболеваний. При этом прослеживается четкая географическая закономерность в распределении трех указанных вариантов гена. Например, при продвижении на север Европы частота аллеля Е4 возрастает, Е3 падает, а Е2 остается постоянной. В Швеции и Финляндии вариант Е4встречается в 3 раза чаще, чем в Италии. Примерно в такой же пропорции увеличивается частота обсуждаемых заболеваний. В целом частота встречаемости аллеля Е4 значительно выше в тропических и субтропических регионах, чем в районах с холодным климатом. У африканцев и полинезийцев более 40% людей содержат хотя бы одну копию этого аллеля, а в Новой Гвинее - более 50%. Считают, что это распределение отражает долю жирной пищи в питании людей за несколько последних тысячелетий. Здоровье популяций, преимущественно использующих пищу растительного происхождения, не столь значительно зависело от работы этого гена, что и отразилось в сохранении в генофондах варианта Е4.

Этот подраздел посвящен биополитическим аспектам генетического разнообразия человечества. Данная проблема может быть рассмотрена в контексте генетического многообразия биоса в целом (ср. выше 3.2.). Известно, что всякая внутренне гетерогенная система обладает дополнительным резервом устойчивости. Поэтому биополитик В.Т. Эндерсон присоединил свой голос ко всем протестующим против выращивания немногих или – что еще хуже – одного какого-нибудь сорта сельскохозяйственных растений в масштабе планеты (Anderson, 1987). Увлечение культивированием совпадающих по генотипу, хотя и продаваемых под разными сортовыми этикетками, сортами кукурузы Эндерсон считал одной из причин того, почему среди растений кукурузы не оказалось достаточно устойчивых к поразившим американское сельское хозяйство в 70-е годы болезням. Эрозия (обеднение) генофонда культивируемых растений и домашних животных, обеднение генофонда биосферы в целом – глобальная проблема, решение которой включает и политические средства. Необходимо разработать международное законодательство по созданию банков генов (например, в виде образцов семян растений разных сортов и видов), по мерам против монополии Запада на хранение, патентование, продажу на интернациональном рынке сортов растений и пород животных и защите прав стран «Третьего мира», где наиболее богат растительный и животный генофонд.

Составной частью многообразного и в то же время внутренне единого биоса («тела биоса» по словам Президента Биополитической Интернациональной Организации А. Влавианос-Арванитис) является человечество, гетерогенное генетически и многообразное фенотипически – по внешности и физиологическим, психологическим, поведенческим особенностям. Именно через многообразие индивидуальных вариантов проявляется единство человечества как составной части планетарного «тела биоса». Известно, что человечество, как и любая система, выигрывает в устойчивости за счет разнообразия, в том числе генетического. Даже признаки, вызывающие отрицательные последствия при данных условиях, могут принести пользу в. изменившейся ситуации. Разнообразие генофондов способствует выживанию социума.

Это можно продемонстрировать на примере серповидноклеточной анемии - наследственной болезни человека, вызванной точковой мутацией (заменой одной пары оснований в ДНК). Мутантный ген кодирует дефектные полипептидные цепи гемолобина - белка крови, транспортирующего кислород. Как указано выше, гены представлены в организме двумя копиями. Если оба гемоглобиновых гена являются мутантными, наступает тяжелая, часто смертельная форма серповидноклеточной анемии, обусловленная недостаточным поступлением кислорода. Однако индивид со смешанными генами (одна нормальная и одна мутантная копия) имеет достаточно нормального гемоглобина для того, чтобы выжить и, помимо этого, имеет то преимущество, что он более устойчив к тропической малярии , чем индивид без данной мутации. Поэтому, в тех регионах мира, где малярия широко распространена, эта мутация. может быть рассмотрена как полезная, и по этой причине она может распространяться в популяции.

Однако факт генетического разнообразия человечества вызывает к себе двойственное отношение. Далеко не все разделяют светлое, радужное представление о том, что «каждый /человеческий индивид/ прекрасен,… многообразие чудесно». (эти строки написаны Ф. Раштоном с сарказмом). Чем не устраивает людей генетическое разнообразие? Какие биополитические проблемы оно порождает? Рассмотрим эти проблемы.

6.3.1. Индивидуальные вариации. Миф о генетической общности наций. Высокая степень генетического полиморфизма человека на индивидуальном уровне касается различных категорий его признаков – от цвета волос и глаз до биохимических факторов и поведенческих характеристик (в той мере, в которой последние закреплены генетически, см. выше). Хорошей иллюстрацией полиморфизма генов может служить многообразие систем тканевой совместимости (гистосовместимости) HL-A , которые в целом допускают свыше полутора миллионов вариантов (Хрисанфова, Перевозчиков, 1999).

До сих пор дискуссионным остается вопрос, в какой степени взаимное притяжение людей (дружба, вступление в брак, сотрудничество в одной политической организации и т.д.) продиктовано подсознательно оцененным сходством систем тканевой совместимости или других генетически детерминированных параметров. Подобны ли мы мышам, у которых системы тканевой совместимости сходны у особей одной биосоциальной системы и различаются у особей из разных таких систем?. Филипп Раштон настаивает на важной роли сходных генов при выборе друга, супруга, партнера, более того, считает его одним из основных механизмов формирования этносов (племен, наций и др.); другие авторы оспаривают важность этих факторов, считая, что, например, нация – результат «фиктивного родства» (Masters, 1998), общего для группы людей заблуждения относительно своего происхождения (Anderson, 1987), а национальное самосознание – плод политического индоктринирования людей (см. раздел 5). Действительно, множество генетических данных свидетельствует о весьма значительной гетерогенности большинства наций, что не позволяет говорить о существенной «генетической общности» их представителей. Это находится в соответствии и с данными фенотипических исследований – изучения антропологических типов, сосуществующих внутри каждой нации.

6.3.2. Генетические аномалии. В связи с индивидуальным генетическим разнообразием возникают проблемы с политическими и этическими гранями, касающиеся так называемых «генетических аномалий» и соответственно понятия «нормы». Например, какие из индивидуальных генетических особенностей общество должно лечить, устранять? В предшествующем подразделе мы уже говорили о субклинических, социально адаптируемых, формах шизофрении и маниакально-депрессивного психоза. Являются ли они пусть «стертой», но все же патологией (и тогда может быть поставлен вопросм об ограничении деторождения, лечебных мероприятиях и др.) или это все еще приемлемые варианты психики, поведения, более того, несущие ряд социально ценных качеств. Не секрет, что многие таланты и тем более гении имели явные психические «аномалии», что, например, позволяло им усматривать связи между вещами, недоступные «среднему обывателю». Один из тестов на предрасположение к шизофрении как раз и основан на способности группировать предметы по не заметным для «нормальных людей» свойствам!

Некоторые аномалии, несомненно, вызывают серьезные последствия для здоровья и самой жизни индивида, как например прогерия – преждевременное старение, наступающее уже у 8-10-летних детей! Однако в ряде других случаев само понятие «генетическая аномалия» вызывает серьезные проблемы. Прежде чем определить «отклонение от нормы», надо определить понятие «нормы», что является весьма проблематичным. Как показывает приведенный выше пример с серповидноклеточной анемией, даже явно вредные аномальные признаки могут оказаться полезными в определенных условиях (серповидноклеточная анемия - при распространенности тропической малярии). А как быть с не вызывающими медицинских проблем «аномалиями», такими как полидактилия (6-7 пальцев на руках и ногах), которые могут вызывать социальное отторжение как «уродства» или рассматриваться позитивно, как «интересная особенность» индивида? Ведь шестипалые (и тем более семипалые) индивиды могут брать аккорды из 12 или 14 нот, недоступные обычным людям и, быть может, освоить особые, пригодные только для них клавиатуры компьютеров или системы оружия с большим количество кнопок. Не являются ли шестипалые особым меньшинством, которое в демократических странах типа США может заявлять свои политические права (как лесбиянки или инвалиды)! Не решат ли многопалые (да и не только они), что представляют собой эволюционно-прогрессивную форму, по отношению к которой мы – что-то типа архантропов? И кто вправе оспорить подобное решение? Подобные проблемы неизбежно встают на пути евгеники, см. след. подраздел).

Подчеркнем еще раз, что индивидуальное разнообразие лишь частично определяется генетическим полиморфизмом. В весьма значительной степени люди различны «внешне и внутренне» в силу дифференцирующего воздействия на них факторов среды . Даже братья (в том числе генетически идентичные близнецы) в одной семье все же воспитываются не совсем одинаково: к ним несколько по-разному относятся, что обусловливает различия в плане способности к обучению, личностных качеств, патологических отклонений, существующие даже между близнецами.

6.3.3. Евгеника -- совокупность социальных программ по улучшению генетического фонда человечества (от греческих слов: eu –«хороший», genesis – « происхождение») . Английский ученый Френсис Гальтон, основатель евгеники, известен в первую очередь своими трудами «О наследственности таланта» (1864), «Наследственность таланта, его законы и последствия» (1869) и др. Анализ биографий выдающихся людей привел его к выводу о генетической обусловленности способностей и талантов. Им поставлена задача улучшения наследственности человечества путем селекции полезных качеств и устранения вредных, составляющая суть евгеники. Сходные взгляды были изложены в России профессором-медиком В.М. Флоринским (Томский университет) в книге «Усовершенствование и вырождение человеческого рода» (1866). В дальнейшем евгеническое движение получило распространение в разных странах.

В основе евгенических мероприятий лежат методы отбора (селекции). Евгенику подразделяют на позитивную (стимуляция распространения полезных генотипов) и негативную (постановка барьеров на пути распростанения вредных наследственных факторов в социуме). Оба варианта могут разниться по степени жесткости соответствующих мероприятий. Негативная евгеника может проявляться ограничением близкородственных браков и созданием медико-биологических консультационных центров, информирующих людей о нежелательных возможных последствиях тех или иных семейных связей. В более жестком варианте негативная евгеника предполагает ограничение детородной функции людей с нежелательными генами (психические больные, алкоголики, преступники) вплоть до стерилизации. Позитивная евгеника включает в себя создание благоприятных условий для деторождения избранным (благородного происхождения, физически здоровым, красивым, талантливым и так далее) членам общества через материальные и моральные стимулы. Она может пытаться поставить масштабную задачу выведения нового человека путем селекции генотипов, полученных в потомстве людей, которые обладают выдающимися качествами. Негативная евгеника применялась на практике в начале ХХ века в США, Германии, Швеции, Норвегии и других странах в виде законов о стерилизации определенных групп индивидов (например, с патологией в психическом плане).

«Русское Евгеническое Общество», созданное в 1920 г. и включавшее видных ученых-генетиков: Н.К. Кольцова (председатель), А.С. Серебровского, В.В. Бунака и др., отвергло негативную евгенику и занялось позитивной. Выдающийся генетик Герман Меллер, автор письма И.В. Сталину в поддержку позитивной евгеники, ратовал за «крестовый поход» в пользу евгенических мер. Последующее развитие зарубежной и отечественной науки привело к существенному охлаждению интереса к евгенике, что обусловлено и политическими причинами. Евгеника в Германии запятнала себя связями с нацистким режимом, в СССР преследования генетики Т.Д. Лысенко и его сторонниками среди прочих доводов прикрывались и ссылками на бесчеловечный характер евгеники, особенно негативной.

Несмотря на все это, евгенику в наши дни рано «сдавать в музей истории». Она возрождается с получением новых научных данных о реальном вкладе наследственных факторов (не будем однако забывать: этот вклад частичен и его реализация в большой мере зависит от факторов среды, жизненного опыта, см. 6.2.) в те или иные способности, личностные черты, поведенческие особенности, психические аномалии человека. Евгеника оживляется также по мере появления все новых возможностей влиять на генофонд людей путем искусственного оплодотворения, генетической инженерии , а в не столь отдаленной перспективе и клонирования человека. В 60-е годы ХХ века А. Тоффлер в книге «Третья волна» вопрошал, не совершить ли биологическую перестройку людей в соответствии с профессиональными требованиями. В 1968 г. известный генетик Л. Полинг предлагал ввести обязательный контроль всего населения на предмет генетических аномалий. Всех носителей нежелательных генов он предлагал маркировать (например, татуировкой на лбу). В 60-е годы усилиями американского ученого Х. Мюлера создан Банк спермы Нобелевских лауреатов (см. Mendelsohn, 2000). Примерно в те же годы А. Сомит считал «социальную политику в области евгеники» одной из «доставляющих беспокойство проблем, маячивших на горизонте» (Somit, 1972. Р.236).

Беспокойство корифея биополитики не было лишено оснований. В наши дни некоторые влиятельные деятели науки высказываются в поддержку как позитивной, так и негативной евгеники. На страницах сборника «Research in Biopolitics, vol. 5» Э.М. Миллер излагает доводы в защиту евгеники как усилий ради улучшения генофонда популяции. В случае успеха евгеника сулит повышение средней производительности труда рабочих (которые будут обладать выдающимися способностями), снижение общественных затрат на благотворительность и поддержку тех, кто сам не может заработать себе на кусок хлеба, уменьшение количества преступников, ибо преступность «имеет существенную наследственную компоненту». Миллер предлагает конкретные евгенические меры (часть из которых, по его словам, уже практикуется даже в демократических странах): не давать осужденным преступникам свиданий с женами и подругами, чтобы ограничить число детей с «преступными» генами; кастрировать сексуальных насильников, так как их поведение запрограммировано в генах; предлагать беднякам стерилизацию за денежный бонус в размере 5-10 тысяч долларов, ибо качества, приводящие к бедности (в частности, стремление к сегодняшним удовольствиям в ущерб более долгосрочным планам), также связаны с генетическими факторами. Считая оптимальной демографической сиуацией нулевой прирост народонаселения, Миллер ратует за дифференцированное отношение к воспроизводству разных индивидов – наиболее перспективным правительство должно позволять иметь до 3-4 детей, а менее желательным с генетической точки зрения –только одного ребенка или вовсе отговаривать их от детопроизводства (мол, не только в нем радость жизни). Недалеки от евгенических взглядов также причисляющие себя к биополитикам Ф. Солтер и особенно Ф. Раштон. В последние годы новейшие генетические технологии ставят на повестку дня вопрос о возможности «генетического усовершенствования» людей (genetic enhancement) (см. 7.3. ниже).

Какие бы новые данные о частичной генетической детерминации социально важных граней человеческих индивидов ни приводились современными евгениками, они не могут пройти мимо целого ряда серьезных возражений, имеющих как политическое, так и этическое значение:

· Евгенические мероприятия игнорируют зависимость качеств человека от среды, жизненного опыта . Как указано выше, среда задает некоторые различия в характеристиках даже генетически идентичных близнецов. Н.К. Кольцов недаром, кроме евгеники, имел в виду также и «евфенику» – формирование хороших качеств или исправление болезненных проявлений наследственности у человека путем создания соответствующих условий (лекарства, диета, воспитание и др.).

· Возникает вопрос,«под какой стандарт подгонять «улучшенную» породу человека? Под гения, спортсмена, кинозвезду или бизнесмена? А может быть под что-то среднеарифметическое?» Кто должен решать этот вопрос? Если идти по пути евгенизма, то судьи будут назначаться диктаторами, криминальными кланами и очень богатыми организациями. И за этих судей будет идти ожесточенная борьба между партиями и группировками.

· Как уже указано выше, для популяции любого данного вида условием благополучия и приспособляемости к среде является сохранение значительного генетического разнообразия. То же самое справедливо для человеческого общества: его гармоничное и устойчивое функционирование возможно лишь при наличие в нем людей с самыми разными способностями, склонностями и темпераментами. Евгеника при своей реализации угрожает перечеркнуть это природное многообразие, быть может, поделить человечество на генетические устойчивые касты («элита» и «антиэлита», пригодная как пушечное мясо, например).

В свете подобных возражение в современной биополитике более популярно представление о медико-генетическом консультировании в «центрах планирования семьи» , которое не отнимает у личности свободу выбора в связи с созданием семьи и деторождением, но позволяет людям предвидить последствия тех или иных решений, получить информацию о сильных и слабых сторонах своего генотипа. Функция центров планирования семьи заключается в том, чтобы задавать людям вопросы, а не принимать решения за них. Подобные «центры планирования семьи» помогут решить также многие другие биополитические проблемы (см. раздел 7 книги).

6.3.4. Расовые различия как биополитическая проблема. Рассмотрим один из важных в биополитическом отношении примеров генетического разнообразия человечества на уровне групп (субпопуляций). Хорошо известно, что человечество состоит из нескольких рас - экваториальной (негро-австралоидной), евразийской (европеоидной, кавказоидной), азиатско-американской (монголоидной). Это так называемые большие расы; многие классификации подразделяют экваториальную расу на негроидную (африканскую) и австралоидную (аборигены и негритосы), а азиатско-американскую - на монголоидную (в узком смысле - азиатскую) и американскую («индейскую») расы. Есть и еще более дробные классификации. Мы рассмотрим расовые различия с генетической точки зрения.

Имеется генетическое определение расы как большой популяции человеческих индивидов, у которых часть генов общие и которую можно отличить от других рас по общим для нее генам. Известно и то, в какой степени социально и политически значимым является понятие «раса», как часто генетически обусловленные расовые различия служили оправданием той или иной формы расовой дискриминации или концепций евгеники. Данные современной генетики, однако, таковы, что многие исследователи считают само понятие расы (как критерия для классификации) малозначимым.

Трудной и мало благодарной задачей оказалось выявление «общих генов», как этого требует приведенное выше определение расы. Так, если под «общими генами» понимать гены, наличные только у одной какой-либо расы, то этих генов немного, и они недостаточно изучены (примером являются гены, отвечающие за вертикальную складку верхнего века и характерные только для монголоидной расы ). В большинстве исследованных случаев речь идет не об особых генах, присущих только данной расе , а лишь о разных частотах одних и тех же генов у разных рас. Так, ген фермента лактазы , необходимый для усвоения цельного молока, встречается значительно чаще у европеоидов, чем у представителей двух других рас. Из числа признаков с различающимися частотами многие имеют явную зависимость от условий окружающей cреды. Низкое содержание меланина - темного пигмента кожи - у европеоидов и монголоидов по сравнению с экваториальной расой рассматривают ныне как приспособление к условиям северных широт, где солнечное излучение содержит мало ультрафиолетовых лучей, необходимых для синтеза витамина D, а светлая кожа пропускает большую долю ультрафиолета, чем темная.

Важный факт, подрывающий генетическую значимость расовых различий, состоит в том, что внутренние различия между представителями одной расы часто превышают различия между расами. По существующим оценкам, около 85% генетического разнообразия наблюдается внутри каждой из рас, и лишь сравнительно незначительная величина (~15%) приходится на расовые различия. Многие современные генетики человека склоняются к убеждению, что если в случае глобальной катастрофы выживет только одно какое-нибудь племя в лесах Новой Гвинеи, то будут сохранены почти все гены (аллели), встречающихся у 4 млрд. людей, населяющих современную Землю.

В пользу сравнительно малой научной ценности «расы» как понятия говорят и некоторые палеонтологические находки последних десятилетий, подкрепляющие представления о сравнительно недавнем (200-300 тысяч лет назад) появлении вида Homo sapiens в одной географической области в Восточной Африке (гипотеза моноцентризма ). Однако данный вопрос остается дискуссионным, так как имеется и полицентрическая гипотеза происхождения Homo sapiens от разных архантропов (см. выше, подраздел 3.4.).

Антрополог Л.Л. Кавалли-Сфорца получил данные о расовых различиях путем исследова­ния полиморфизма ДНК. На базе данных о частотах аллелей во многих локусах (участках) хромосом у выборок, состоящих из представителей различных рас, был сделан вывод реальном существовании по крайней мере 5 основных субпопуляций в составе человечества – негроидов (Африка), европейцев и сходных с ними групп людей, монголоидов (только Азия), американских индейцев и автралоидов (Австралия, Папуа). По глубине межрасовых различий в частотах аллелей разными авторами построены не вполне совпадающие схемы происхождения рас путем дихотомического ветвления (деления общего ствола, соответствующего древнему человеку, на две ветви, этих ветвей в свою очередь на две более мелкие веточки и др.). Большинство авторов предполагает, что исходно гомогенная человеческая популяция вначале поделилась на негроидов и не-негроидов (на «тропический ствол» и всех остальных в классификации В.В. Бунака); дальнейшие этапы ветвления разнятся у разных авторов. В качестве примера, М. Ней и А.К. Ройчаудхари говорят о дальнейшем разделении не-негроидов на ветви европейцев и не-европейцев (у Кавалли-Сфорца «не-негроиды» дробятся на расы Северной Евразии, где европейцы – уже ветвь второго порядка, и на расы Юго-Восточной Азии); не-европейцы распались на американских индейцев и тех, кто дали начало популяциям монголоидов и австралоидов . Однако полученные данные по частотам аллелей могут быть объяснены не распадом исходной популяции на части, а случайными процессами дрейфа генов, миграций и др., что снижает ценность этих данных как основы для интерпретации различий рас как исторических целостностей.

Объективно существующие расовые различия используются для оправдания порой откровенно неорасистких взглядов . Уже упомянутый Ф. Раштон ссылается на различия между среднестатистическими данными у представителей больших рас (европеоидной, монголоидной и негроидной) в IQ -- коэффициенте интеллектуальности (в среднем 106 у монголоидов, 100 у европеоидов и 85 у негроидов), объеме мозга по отношению к объему тела и др. Все эти данные весьма дискуссионны (например, многие биополитики полагают, что тесты для определения IQ написаны для представителей европейской культуры, а африканцы не глупее, но просто не понимают, чего от них хотят). Данные Раштона о якобы повышенной заболеваемости негроидов в США СПИДом по сравнению с «белыми» не подтверждаются другми биополитиками, в частности, Джеймсом Шубертом.

Наконец, генетическое разнообразие человечества в настоящее время рассматривается все больше не на расовом и вообще групповом, а на сугубо индивидуальном уровне. Уже был отмечен интерес многих биополитиков к различиям между индивидами даже внутри одной семьи, вызванные генетическим разнообразием, дополненным дифференцирующим влиянием микроcреды.

Итак, одно из основных исследовательских направлений биополитики изучает вопрос о влиянии физиологического (соматического) состояния на политическую деятельность индивидов и групп людей. Одна из «фокальных точек» данного направления – роль генетических факторов в политическом поведении. Для многих поведенческих особенностей и аномалий человека характерен умеренный вклад генетических факторов, т.е. они формируются под комбинированным влиянием генетических факторов и факторов внешней среды. Вклад генетики в биополитику связан также с изучением генетического разнообразия человечества. Многие генетические данные указывают на значительную гетерогенность большинства современных наций, так что нация представляется результатом «фиктивного родства», общего для группы людей заблуждения относительно своего происхождения. Дискуссионным остается вопрос о степени важности расовых различий между людьми, однако многие факты свидетельствуют в пользу преобладания индивидуальных вариаций над расовыми в человеческой популяции. Системы мероприятий по стимулированию распространения в популяции людей «благоприятных» генов (позитивная евгеника) и элиминации (выбраковке) «неблагоприятных» (негативная евгеника) -- вызывает существенные возражения, так как игнорирует вклад факторов среды, оставляет принципиально не разрешимым вопрос о критериях и авторитетах в деле «стимуляции» и «выбраковки», а также грозит снизить генетическое разнообразие человечества, представляющее значительную ценность и резерв устойчивости человеческой популяции.

Причины появления
генетических различий между популяциями

Люди, живущие в разных концах Земли, различаются многими
признаками: языковой принадлежностью, культурными традициями, внешностью,
генетическими особенностями. Каждая популяция характеризуется своим набором
аллелей (различных состояний гена, соответствующих различным состояниям
признака, причем некоторые аллели могут быть уникальными для этнической группы
или расы) и соотношением их популяционных частот.

Генетические характеристики народов зависят от их истории и
образа жизни. В изолированных популяциях, не обменивающихся потоками генов (то
есть не смешивающихся из-за географических, лингвистических или религиозных
барьеров), генетические различия возникают за счет случайных изменений частот
аллелей и благодаря процессам позитивного и негативного естественного отбора.
Без действия каких-либо других факторов случайные изменения генетических
характеристик популяций обычно невелики.

Значительные изменения частот аллелей могут возникать при
сокращении численности популяции или отселении небольшой группы, которая дает
начало новой популяции. Частоты аллелей в новой популяции будут сильно зависеть
от того, каким был генофонд основавшей ее группы (так называемый эффект основателя).
С эффектом основателя связывают повышенную частоту болезнетворных мутаций в
некоторых этнических группах.

Например, один из видов врожденной глухоты вызывается у
японцев мутацией, возникшей однократно в прошлом и не встречающейся в других
регионах мира, то есть все носители получили мутацию от общего предка, у
которого она возникла. У белых австралийцев глаукома связана с мутацией,
принесенной переселенцами из Европы. У исландцев найдена мутация,
повышающая.риск развития рака и восходящая к общему прародителю. Аналогичная
ситуация обнаружена у жителей острова Сардиния, но мутация у них другая,
отличная от исландской. Эффект основателя является одним из возможных
объяснений отсутствия у индейцев Южной Америки разнообразия по группам крови:
преобладающая группа крови у них – первая (частота ее более 90%, а во многих
популяциях – 100%). Так как Америка заселялась небольшими группами, пришедшими
из Азии через перешеек, когда-то соединявший эти материки, возможно, что в
популяции, давшей начало коренному населению Нового Света, другие группы крови
отсутствовали.

Слабовредные мутации могут долго поддерживаться в популяции,
тогда как мутации, значительно снижающие приспособленность индивида,
отсеиваются отбором. Показано, что болезнетворные мутации, приводящие к более
тяжелым формам наследственных заболеваний, обычно эволюционно молоды. Давно
возникшие мутации, длительное время сохраняющиеся в популяции, связаны с более
легкими формами болезни.

Популяции адаптируются к условиям обитания в результате
отбора путем как фиксации случайно возникших новых мутаций (то есть новых
аллелей), повышающих приспособленность к этим условиям, так и изменения частот
существующих аллелей. Разные аллели обусловливают разные варианты фенотипа,
например, цвета кожи или уровня холестерина в крови. Частота аллеля,
обеспечивающего адаптивный фенотип (скажем, темная кожа в зонах с интенсивным
солнечным облучением), возрастает, так как его носители жизнеспособнее в данных
условиях. Адаптация к различным климатическим зонам проявляется как вариация
частот аллелей комплекса генов, географическое распределение которых
соответствует этим зонам. Самый заметный след в глобальном распределении
генетических вариаций оставили миграции народов при расселении от африканской
прародины.

Происхождение и
расселение человека

Ранее историю появления вида Homo sapiens на Земле
реконструировали на основе палеонтологических, археологических и
антропологических данных. В последние десятилетия появление
молекулярно-генетических методов и исследования генетического разнообразия
различных народов позволили уточнить многие вопросы, связанные с происхождением
и расселением людей современного анатомического типа.

Молекулярно-генетические методы, применяемые для
восстановления событий демографической истории, сходны с лингвистическими
методами реконструкции праязыка. Время, прошедшее с того момента, когда два
родственных языка разделились (то есть перестал существовать их общий предковый
праязык), оценивают по количеству различающихся слов, появившихся за период
раздельного существования этих языков. Аналогично время существования общей
предковой популяции для двух современных народов оценивают по количеству
различий (мутаций), накопившихся в ДНК представителей этих народов. Так как
скорость накопления мутаций в ДНК известна, по числу мутаций, различающих две
популяции, можно определить, когда они разошлись.

Дату расхождения популяций устанавливают с помощью так
называемых нейтральных мутаций, не влияющих на жизнеспособность индивида и не
подверженных действию естественного отбора. Такие мутации найдены во всех
участках генома человека, но чаще всего в филогенетических исследованиях
рассматривают мутации в ДНК, содержащейся в клеточных органеллах – митохондриях
(мтДНК).

Первым использовал мтДНК для реконструкции истории
человечества американский генетик Алан Уилсон в 1985 г. Он изучил образцы
мтДНК, полученные из крови людей из всех частей света, и на основе выявленных
между ними различий построил филогенетическое древо человечества. Уилсон
показал, что все современные мтДНК могли произойти от мтДНК общей праматери,
жившей в Африке. Работа Уилсона приобрела широкую известность. Обладательницу
предковой мтДНК тут же окрестили «митохондриальной Евой», что породило неверные
толкования – будто все человечество произошло от одной-единственной женщины. На
самом деле у «Евы» было несколько тысяч соплеменниц, просто их мтДНКдо наших
времен не дошли. Однако их вклад бесспорен – от них мы унаследовали
генетический материал хромосом. Появление новой мутации в мтДНК дает начало
новой генетической линии, наследуемой от матери к дочери. Характер наследования
в данном случае можно сравнить с семейным имуществом – деньги и земли человек
может получить от всех предков, а фамилию – только от одного из них.
Генетический аналог фамилии, передаваемой по женской линии, – мтДНК, по мужской
– Y-хромосома, передаваемая от отца к сыну.

К настоящему времени изучены мтДНК десятков тысяч людей. Удалось
выделить мтДНК из костных останков древних людей и неандертальцев. На основе
изучения генетических различий представителей разных народов генетики пришли к
выводу, что на протяжении последнего миллиона лет численность групп
одновременно живущих прямых предков человека колебалась от 40 до 100 тыс.
Однако около 100-130 тыс. лет назад общая численность предков человека
сократилась до 10 тыс. индивидов (генетики называют сокращение численности
популяции с последующим быстрым ростом ее прохождением через «бутылочное
горлышко»), что привело к значительному снижению генетического разнообразия
популяции (рис. 1).

Рис. 1. Результаты оценки численности популяций на основе изучения генетических различий представителей разных народов.

Причины колебания численности пока неизвестны, вероятно, они
были такими же, как и у других видов животных, – изменения климата или кормовых
ресурсов. Описываемый период снижения численности и изменения генетических
характеристик предковой популяции считается временем появления вида Homo
sapiens.

(Часть антропологов относят неандертальцев также к виду Homo
sapiens. В этом случае линию человека обозначат как Homo sapiens sapiens, а
неандертальца – как Homo sapiens neanderthalensis. Однако большинство генетиков
склонны считать, что неандерталец представлял хотя и родственный человеку, но
отдельный вид Homo neanderthalensis. Эти виды разделились 300-500 тыс. лет
назад.)

Изучение мтДНК и аналогичные исследования ДНК Y-хромосомы,
передающейся только по мужской линии, подтвердили африканское происхождение
человека и позволили установить пути и даты его расселения на основе
распространения различных мутаций у народов мира. По современным оценкам, вид
Homo sapiens появился в Африке около 130-180 тыс. лет назад, затем расселился в
Азии, Океании и Европе. Позже всего была заселена Америка (рис. 2).

Рис. 2.Пути (отмечены стрелками) и даты (обозначены цифрами) расселения человека, установленные на основе изучения распространения различных мутаций у народов мира.

Вероятно, исходная предковая популяция Homo sapiens состояла
из небольших групп, ведущих образ жизни охотников-собирателей. Расселяясь по
Земле, люди несли с собой свои традиции и культуру и свои гены. Возможно, они
также обладали и праязыком. Пока лингвистические реконструкции древа
происхождения языков мира ограничены 30 тыс. лет, и существование общего для
всех людей праязыка только предполагается. И хотя гены не определяют ни язык,
ни культуру, во многих случаях генетическое родство народов совпадает и с
близостью их языков и культурных традиций. Но есть и противоположные примеры,
когда народы меняли язык и перенимали традиции своих соседей. Смена традиций и
языка происходила чаще в районах контактов различных волн миграций либо как
результат социально-политических изменений или завоеваний.

Конечно, в истории человечества популяции не только
разделялись, но и смешивались. Поэтому каждый народ представлен не единственной
генетической линией мтДНК или Y-хромосомы, но набором разных, возникших в
разное время в разных регионах Земли.

Адаптация популяций
человека к условиям обитания

Результаты сравнительных исследований мтДНК и Y-хромосом
разных популяций современных людей позволили выдвинуть предположение, что еще
до выхода из Африки, около 90 тыс. лет назад, предковая популяция разделилась
на несколько групп, одна из которых вышла в Азию через Аравийский полуостров.
При разделении различия между группами могли быть чисто случайными. Большая
часть расовых различий возникла, вероятно, позже как адаптация к условиям
обитания. Это относится, например, к цвету кожи – одному из самых известных
расовых признаков.

Адаптация к
климатическим условиям. Степень пигментации кожи у человека генетически
задана. Пигментация обеспечивает защиту от повреждающего действия солнечного
облучения, но не должна препятствовать получению минимальной дозы
ультрафиолета, необходимого для образования в организме человека витамина Д,
предотвращающего рахит.

В северных широтах, где интенсивность облучения низка, люди
обладают более светлой кожей. Жители экваториальной зоны имеют самую темную
кожу. Исключения составляют обитатели затененных тропических лесов – их кожа
светлее, чем можно было бы ожидать для этих широт, и некоторые северные народы
(чукчи, эскимосы), кожа которых относительно сильно пигментирована, так как они
употребляют в пищу продукты, богатые витамином Д, например, печень морских
животных. Таким образом, различия в интенсивности ультрафиолетового излучения
действуют как фактор отбора, приводя к географическим вариациям в цвете кожи.
Светлая кожа – эволюционно более поздний признак, возникший из-за мутаций в
нескольких генах, регулирующих выработку кожного пигмента меланина. Способность
загорать также детерминирована генетически. Ею отличаются жители регионов с
сильными сезонными колебаниями интенсивности солнечного излучения.

Известны связанные с климатическими условиями различия в
строении тела. Речь идет об адаптациях к холодному или теплому климату:
короткие конечности у арктических популяций (чукчи, эскимосы) увеличивают
отношение массы тела к его поверхности и тем самым уменьшают теплоотдачу, а
жители жарких сухих регионов, например африканские масаи, отличатся длинными
конечностями. Для обитателей районов с влажным климатом характерны широкие и
плоские носы, а в сухом холодном климате эффективнее длинный нос, лучше
согревающий и увлажняющий вдыхаемый воздух.

Приспособлением к жизни в высокогорных условиях является
повышенное содержание гемоглобина в крови и усиление легочного кровотока. Такие
особенности наблюдаются у коренных жителей Памира, Тибета и Анд. Все эти
отличия определяются генетически, но степень их проявления зависит от условий
развития в детстве. Например, у андских индейцев, выросших на уровне моря,
признаки выражены в меньшей степени.

Адаптация к типам
питания. Некоторые генетические изменения связаны с различиями в типах
питания. Наиболее известна среди них гиполактазия – непереносимость молочного
сахара (лактозы). Для усвоения лактозы у детенышей млекопитающих вырабатывается
фермент лактаза. По окончании периода вскармливания этот фермент исчезает из
кишечного тракта детеныша и у взрослых особей не вырабатывается.

Отсутствие лактазы у взрослых является исходным, предковым
признаком для человека. Во многих азиатских и африканских странах, где взрослые
традиционно не пьют молока, после пятилетнего возраста лактаза перестает
вырабатываться. Употребление молока в таких условиях приводит к расстройству
пищеварения. Однако большинство взрослых европейцев вырабатывают лактазу и
могут пить молоко без вреда для здоровья. Эти люди являются носителями мутации
в участке ДНК, регулирующем синтез лактазы. Мутация распространилась после
появления молочного скотоводства 9-10 тыс. лет назад и встречается
преимущественно у европейских народов. Более 90% шведов и датчан способны
усваивать молоко, и лишь небольшая часть населения Скандинавии отличается
гиполактазией. В России частота гиполактазии составляет около 30% для русских и
более 60-80% для коренных народов Сибири и Дальнего Востока.

Народы, у которых гиполактазия сочетается с молочным
скотоводством, традиционно употребляют в пищу не сырое молоко, а кисломолочные
продукты, в которых молочный сахар уже переработан бактериями в легко
усваиваемые вещества. Преобладание единой для всех диеты западного образца в
некоторых странах приводит к тому, что часть детей с недиагностированной
гиполактазией реагирует на молоко расстройством пищеварения, которое принимают
за кишечные инфекции. Вместо необходимого в таких случаях изменения диеты
предписывают лечение антибиотиками, приводящее к развитию дисбактериоза. Еще
один фактор мог способствовать распространению синтеза лактазы у взрослых – в
присутствии лактазы молочный сахар способствует усвоению кальция, выполняя те
же функции, что и витамин Д. Возможно, именно поэтому у северных европейцев
мутация, о которой идет речь, встречается чаще всего.

Жители Северной Азии отличаются наследственным отсутствием
фермента трегалазы, расщепляющего углеводы грибов, которые традиционно
считаются здесь пищей оленей, не пригодной для человека.

Для населения Восточной Азии характерна другая
наследственная особенность обмена веществ: многие монголоиды даже от небольших
доз спиртного быстро пьянеют и могут получить сильную интоксикацию из-за
накопления в крови ацетальдегида, образующегося при окислении алкоголя
ферментами печени. Окисление происходит в два этапа: на первом этиловый спирт
превращается в токсичный этиловый альдегид, на втором альдегид окисляется с
образованием безвредных продуктов, которые выводятся из организма. Скорость
работы ферментов первого и второго этапов (с неудобочитаемыми названиями
алкогольдегидрогеназа и ацетальдегидрогеназа) задается генетически.

В Восточной Азии распространено сочетание «быстрых»
ферментов первого этапа с «медленными» ферментами второго, то есть при приеме
спиртного этанол быстро перерабатывается в альдегид (первый этап), а его
дальнейшее удаление (второй этап) происходит медленно. Эта особенность
восточных монголоидов обусловлена частым сочетанием у них двух мутаций,
влияющих на скорость работы упомянутых ферментов. Предполагается, что так
проявляется адаптация к еще неизвестному фактору среды.

Адаптации к типу питания связаны с комплексами генетических
изменений, немногие из которых пока детально изучены на уровне ДНК. Например, около
20-30% жителей Эфиопии и Саудовской Аравии способны быстро расщеплять некоторые
пищевые вещества и лекарства, в частности, амитриптилин, благодаря наличию у
них двух или более копий гена, кодирующего один из видов цитохромов –
ферментов, расщепляющих чужеродные вещества, поступающие в организм с пищей. У
народов других регионов удвоение данного гена встречаются с частотой не более
3-5%. Предполагают, что увеличение числа копий гена вызвано особенностями диеты
(возможно, употреблением в пищу больших количеств перца или съедобного растения
тефф, составляющего до 60% продуктов питания в Эфиопии и нигде больше не
распространенного в такой степени). Но что является причиной, а что следствием –
определить в настоящее время невозможно. Привело ли случайное.повышение
частоты в популяции носителей множественных генов к тому, что люди смогли есть
какие-то особые растения? Или то, что они начали употреблять в пищу перец (либо
какой-либо другой продукт, для усвоения которого необходим этот цитохром)
вызвало увеличение частоты удвоения гена? Любой из этих двух процессов мог
иметь место в ходе эволюции популяций.

Очевидно, что пищевые традиции народа и генетические факторы
взаимодействуют. Употребление тех или иных видов пищи становится возможным лишь
при наличии определенных генетических предпосылок, а ставшая впоследствии
традиционной диета действует как фактор отбора и приводит к изменению частот
аллелей и распространению в популяции генетических вариантов, наиболее
адаптивных при данной диете. Традиции обычно меняются медленно. Так, переход от
собирательства к земледелию и сопутствующие этому изменения диеты и образа
жизни продолжались в течение десятков и сотен поколений. Относительно медленно
происходят и сопровождающие такие события изменения генофонда популяций.
Частоты аллелей могут меняться на 2-5% за поколение, и эти изменения
накапливаются из поколения в поколение. Действие же других факторов, например
эпидемий, часто связанных с войнами и социальными кризисами, может в несколько
раз изменить частоты аллелей на протяжении жизни одного поколения за счет
резкого снижения численности популяции. Так, завоевание Америки европейцами
привело к гибели 90% коренного населения в результате войн и эпидемий.

Генетика устойчивости
к инфекционным заболеваниям

Оседлый образ жизни, развитие земледелия и скотоводства,
повышение плотности населения способствовали распространению инфекций и
вспышкам эпидемий. Например, туберкулез – ранее болезнь крупного рогатого
скота, был получен человеком после одомашнивания животных и стал эпидемически
значимым при зарождении и росте городов. Эпидемии сделали актуальной проблему
устойчивости к инфекциям. Устойчивость к инфекциям также имеет генетический
компонент.

Первым изученным примером устойчивости является
распространение в тропической и субтропической зонах наследственной болезни
крови – серповидноклеточной анемии, которая вызывается мутацией в гене
гемоглобина, приводящей к нарушению его функций. У больных форма эритроцитов,
определяемая при микроскопическом анализе крови, не овальная, а серповидная,
из-за чего болезнь и получила свое название. Носители мутации оказались
устойчивыми к малярии. В зонах распространения малярии наиболее «выгодно»
гетерозиготное состояние (когда из пары генов, полученных от
родителей,поврежден только один, а другой нормален), так как гомозиготные
носители мутантного гемоглобина погибают от анемии, гомозиготные по нормальному
гену – болеют малярией, а у гетерозиготных анемия проявляется в мягкой форме и
они защищены от малярии.

В Европе распространено другое наследственное заболевание –
муковисцидоз. Его причина – мутация, нарушающая регуляцию солевого обмена и
водного баланса клеток. У больных поражаются все органы, выделяющие слизистые
секреты (бронхолегочная система, печень, различные железы). Они умирают к
подростковому возрасту, не оставляя потомства. Однако заболевание возникает
только в том случае, если ребенок получает от обоих родителей поврежденный ген,
гетерозиготные носители мутаций вполне жизнеспособны, хотя выделение железистых
секретов и жидкости у них может быть снижено.

В Европе муковисцидоз встречается у одного из 2500
рожденных. В гетерозиготном состоянии мутация присутствует у одного из 50
человек – очень высокая частота для болезнетворной мутации. Поэтому следует
предположить, что естественный отбор действует в пользу ее накопления в
популяциях, то есть гетерозиготы имеют повышенную приспособленность. И
действительно, считается, что они более устойчивы к кишечным инфекциям.
Существует несколько гипотез о механизмах этой устойчивости. Согласно одной из
них, у гетерозигот по мутации снижено выделение жидкости через кишечник, так
что им в меньшей степени грозит смерть от обезвоживания при диарее, возникающей
в результате инфицирования. Но в жарком климате вред от нарушения солевого
обмена перевешивает пользу от повышенной устойчивости к инфекциям – и
муковисцидоз встречается там крайне редко из-за пониженной жизнеспособности
носителей мутаций.

С устойчивостью к туберкулезу связывают распространение в
некоторых популяциях болезни Тея-Сакса, тяжелого наследственного заболевания,
приводящего к дегенерации нервной системы и изменению слизистой дыхательного
тракта. Выявлен ген, мутации в котором приводят к развитию заболевания.
Предполагают, что гетерозиготные носители мутации более устойчивы к туберкулезу.

Эти примеры показывают, что платой популяции за повышение
выживаемости гетерозиготных носителей мутации может оказаться гибель на порядок
реже встречающихся гомозиготных носителей, которые неизбежно появляются при
повышении ее популяционной частоты. Однако известны мутации, которые и в
гомозиготном состоянии защищают от инфекций, например от инфицирования вирусом
иммунодефицита человека, ВИЧ, либо замедляют развитие болезни после
инфицирования. Две такие мутации встречаются во всех популяциях, а еще одна –
европейского происхождения, и в других регионах отсутствует. Предполагается,
что эти мутации распространились в прошлом, поскольку обладают защитным
эффектом и в отношении других эпидемических заболеваний. В частности,
распространение мутации у европейцев связывают с «черной смертью» – эпидемией
чумы, в XIV веке выкосившей треть населения Европы, а в некоторых регионах – до
80%. Другой кандидат на роль фактора отбора – оспа, также уносившая множество
жизней. До появления больших городов и достижения эпидемического порога
численности населения такие крупномасштабные «раунды отбора» на устойчивость к
инфекциям были невозможны.

Развитие цивилизации и
генетические изменения

Кажется удивительным тот факт, что питание бушменов –
охотников-собирателей, живущих в Южной Африке, оказалось соответствующим
рекомендациям ВОЗ по общему балансу белков, жиров, углеводов, витаминов,
микроэлементов и калорий. Биологически человек и его непосредственные предки на
протяжении сотен тысяч лет адаптировались к образу жизни охотников-собирателей.

Изменение традиционного типа питания и образа жизни
отражается на здоровье людей. Например, афроамериканцы чаще, чем евроамериканцы
болеют гипертонией. У североазиатских народов, традиционная диета которых была
богата жирами, переход на европейскую высокоуглеводную пищу приводит к развитию
диабета и других заболеваний.

Преобладавшие ранее представления о том, что с развитием
производящего хозяйства (земледелия и скотоводства) здоровье и питание людей
неуклонно улучшается, сейчас опровергнуто: многие распространенные заболевания
редко встречались у древних охотников-собирателей или вообще были им
неизвестны. При переходе к земледелию уменьшилась продолжительность жизни (от
30-40 лет до 20-30), в 2-3 увеличилась рождаемость и одновременно значительно
возросла детская смертность. Костные останки у раннеземледельческих народов
чаще имеют признаки перенесенной анемии, недоедания, различных инфекций, чем у
доземледельческих.

Лишь в средние века наступил перелом – и продолжительность
жизни стала увеличиваться. Заметное улучшение здоровья населения в развитых
странах связано с появлением современной медицины.

К факторам, отличающим современные земледельческие народы,
относятся высокоуглеводная и высокохолестериновая диета, употребление соли, снижение
физической активности, оседлый образ жизни, высокая плотность населения,
усложнение социальной структуры. Адаптация популяций к каждому из этих факторов
сопровождается генетическими изменениями, то есть возрастанием частоты
адаптивных аллелей в популяции. Частота неадаптивных аллелей снижается,
поскольку их носители менее жизнеспособны или имеют меньшую численность
потомков. Так, низкохолестериновая диета охотников-собирателей делает
адаптивной для них способность к интенсивному поглощению холестерина из пищи,
что при современном образе жизни становится фактором риска атеросклероза и
сердечно-сосудистых заболеваний. Эффективное усвоение соли, полезное в прошлом,
когда соль была недоступна, превращается в фактор риска гипертонии. Изменения
популяционных частот аллелей при рукотворном преобразовании среды обитания
человека происходят так, как и при адаптации к природным условиям. Рекомендации
врачей по поддержанию здоровья (физическая активность, прием витаминов и
микроэлементов, ограничение соли) искусственно воссоздают условия, в которых
человек жил большую часть времени своего существования как биологического вида.

Этические аспекты
изучения генетических различий людей

Итак, на формирование генофондов этнических групп влияют
различные процессы – накопление мутаций в изолированных группах, миграции и
смешение народов, адаптация популяций к условиям среды. Генетические различия
не подразумевают превосходства какой-либо расы, этнической или образованной по
любому иному признаку (типу хозяйства или уровню сложности социальной
организации) группы. Напротив, они подчеркивают эволюционную ценность
разнообразия человечества, позволившую ему заселить все климатические зоны
Земли.

Журнал «Энергия» 2005, № 8

Живых организмов внутри популяции изменяются. Аллели определяют различные черты, которые могут передаваться от родителей к потомству. Изменение генов важно для процесса .

Генетическое разнообразие, возникающее в популяции, является случайным и при этом процесс естественного отбора не происходит. Естественный отбор является результатом взаимодействия между генетическим разнообразием в популяции и окружающей средой.

Окружающая среда определяет, какие варианты более благоприятны. Таким образом, более благоприятные черты передаются потомству в дальнейшем.

Причины генетического разнообразия

Генетическое разнообразие происходит главным образом из-за мутации ДНК, потока генов (перемещение генов из одной популяции в другую) и . Из-за того, что среда нестабильна, популяции, генетически изменчивые, смогут адаптироваться к изменяющимся ситуациям лучше, чем те, которые не содержат генетического разнообразия.

• Мутация ДНК: это изменение последовательности ДНК. Эти разновидности последовательностей иногда могут быть полезными для организмов. Большинство мутаций, приводящие к генетическим изменениям, вызывают признаки, которые не приносят ни преимуществ, ни вреда.
• Поток генов: также называемый миграцией генов, поток генов вводит новые гены в популяцию, так как организмы мигрируют в другую среду. Новые комбинации генов становятся возможными благодаря наличию новых аллелей в генофонде.
• Половое размножение: способствует генетическому изменению, производя различные комбинации генов. - это процесс, посредством которого создаются или . Генетическая вариация возникает, когда аллели в гаметах разделяются и беспорядочно объединяются при оплодотворении. Генетическая рекомбинация генов также происходит при скрещивании или разрыве генных сегментов во время мейоза.

Примеры генетического разнообразия

Цвет кожи человека, цвет волос, разноцветные глаза, ямочки и веснушки - все это примеры генетических вариаций, которые могут возникать в популяции. Примерами генетических изменений в растениях являются модифицированные листья и развитие цветков, которые напоминают насекомых, чтобы заманить опылителей.

---